期刊简介
本刊是中华外科学会会刊，创刊于1985年，是由中华医学会主办，北京大学人民医院承办的普通外科高级专业刊物，本刊的读者是全国广大高中级普通外科医师、医学院校教师、科研人员、大学生、研究生等。中华普通外科杂志的栏目有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、经验交流、病例报告、讲座、综述、评论、争鸣园地、临床病例讨论等，不定期发布消息、会议征文、科研讨论会纪要，国内外其他学术活动消息等。
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首页>中华普通外科杂志
- 杂志名称：中华普通外科杂志
- 主管单位：普外临床
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3855/R
- 国内刊号：11-3855/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
华南汉族乳腺癌患者BRCA基因突变携带情况调查
李章；胡泓；许楠；严文辉；周冬仙；杨玲；刘红
关键词：乳腺肿瘤, 序列分析, DNA, 基因, BRCA1, BRCA2
摘要：目的 研究中国华南汉族乳腺癌患者群体中BRCA1/2基因突变的携带情况,为中国遗传性乳腺癌的研究及早期防治提供依据.方法 采用目标区域序列捕获结合高通量测序技术,对70例来自华南地区汉族乳腺癌患者和70例健康人群对照进行BRCA1、BRCA2基因全部外显子区域的突变检测,分析在乳腺癌患者中BRCA基因有害突变携带情况. 结果 70例乳腺癌患者中总共检出5例BRCA基因有害突变,其中4个为新突变.在健康对照组未检出BRCA基因的有害突变.研究中还发现3个出现频率较低的突变.结论 70例中国华南地区汉族乳腺癌患者中存在4个新的有害BRCA基因突变,以及一些意义未明的突变,本研究丰富了中国人BRCA基因突变频谱.
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