期刊简介
本刊是中华外科学会会刊，创刊于1985年，是由中华医学会主办，北京大学人民医院承办的普通外科高级专业刊物，本刊的读者是全国广大高中级普通外科医师、医学院校教师、科研人员、大学生、研究生等。中华普通外科杂志的栏目有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、经验交流、病例报告、讲座、综述、评论、争鸣园地、临床病例讨论等，不定期发布消息、会议征文、科研讨论会纪要，国内外其他学术活动消息等。
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首页>中华普通外科杂志
- 杂志名称：中华普通外科杂志
- 主管单位：普外临床
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3855/R
- 国内刊号：11-3855/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
三个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床诊治及RET原癌基因突变检测
陈振光；杨昌平；戚晓平；费军；杜振方；成军；金杭阳；郑海燕；王金泉
关键词：多发性内分泌瘤病2a型, 甲状腺肿瘤, 嗜铬细胞瘤, 原癌基因, 点突变
摘要：目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊:3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧甲状腺全切+双侧颈部改良淋巴结清扫；5例无甲状腺肿瘤症状的RET基因突变携带者行双侧甲状腺全切+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫.6例伴发肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO):5例行双侧PHEO一期切除,1例行单侧PHEO切除.3个家系共23例成员接受外周血RET基因检测.结果 病理均明确诊断双侧甲状腺髓样癌(10/10).有、无症状的甲状腺髓样癌(MTC)患者间的首次平均诊断年龄[39.0(31 ～64)岁比18.2(5.5 ～36)岁]、肿瘤大直径[2.8(1.2～5.6) cm比0.7(0.2 ～ 1.3) cm]、淋巴结阳性转移率[100％ (5/5)比20％ (1/5)],差异均有统计学意义(均P＜0.05).MTC随访7～ 66个月,术后降钙素有症状组均升高(5/5),无症状组仅见1例升高(P＜0.05).6例PHEO(60％)的平均诊断年龄42.0岁,5例为双侧多发,1例为单侧单发；3例双侧PHEO术后需终生口服激素替代.PHEO随访19 ～ 104个月,6例均无复发或转移.基因检测均为RET基因p.C634Y突变(10/23),1个家系为RET基因p.C634Y新发突变(de novo).结论 基于RET基因和血清降钙素检测及早进行规范手术可有效治愈MEN2A-MTC；对伴有双侧PHEO者,应优先选择保留肾上腺皮质功能的腹腔镜下双侧PHEO一期切除术.
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