期刊简介
本刊是中华外科学会会刊，创刊于1985年，是由中华医学会主办，北京大学人民医院承办的普通外科高级专业刊物，本刊的读者是全国广大高中级普通外科医师、医学院校教师、科研人员、大学生、研究生等。中华普通外科杂志的栏目有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、经验交流、病例报告、讲座、综述、评论、争鸣园地、临床病例讨论等，不定期发布消息、会议征文、科研讨论会纪要，国内外其他学术活动消息等。
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首页>中华普通外科杂志
- 杂志名称：中华普通外科杂志
- 主管单位：普外临床
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3855/R
- 国内刊号：11-3855/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
结直肠癌全基因组关联研究现状
禚洪庆；张辉；王杉
关键词：结直肠癌, 全基因组, 人类基因组计划, 多种疾病, 关联研究, 遗传变异, association study, 基因分型, 单核苷酸多态性, 统计分析软件, 分析的方法, 对照组, 遗传学研究, 不平衡关系, 恶性肿瘤, 易感基因, 研究成果, 频率, 关联强度, 分型技术
摘要：结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病率在世界范围内居第三位.2005年以来,随着人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的相继完成[2-3],高通量基因分型技术的飞速发展[4]、统计学方法和统计分析软件的不断完善[5],全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法被逐渐应用到肿瘤等多种疾病的遗传学研究中,取得了一系列研究成果.本文就结直肠癌的全基因组关联研究做如下综述.一、GWAS的概念GWAS是一种对全基因组范围内的常见遗传变异——单核苷酸多态性( Singlenucleotide polymorphism,SNP)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内选择遗传变异进行基因分型,比较病例组和对照组之间每个变异频率的差异,计算变异与疾病的关联强度,选出相关的变异进行验证,并终确认与疾病相关的SNPs[6].如果某个SNP的等位基因或基因型在病例组中出现的频率明显高于或低于对照组,就认为该SNP与疾病间存在关联性.然后根据该SNP在基因组中的位置和连锁不平衡关系推测可能的疾病易感基因.
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