期刊简介
本刊是中华外科学会会刊，创刊于1985年，是由中华医学会主办，北京大学人民医院承办的普通外科高级专业刊物，本刊的读者是全国广大高中级普通外科医师、医学院校教师、科研人员、大学生、研究生等。中华普通外科杂志的栏目有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、经验交流、病例报告、讲座、综述、评论、争鸣园地、临床病例讨论等，不定期发布消息、会议征文、科研讨论会纪要，国内外其他学术活动消息等。
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首页>中华普通外科杂志
- 杂志名称：中华普通外科杂志
- 主管单位：普外临床
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3855/R
- 国内刊号：11-3855/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌临床及遗传学特征分析
王旭林；袁瑛；张苏展；蔡善荣；黄彦钦；许则丰；郑树
关键词：结直肠肿瘤, 遗传性非息肉性, DNA突变分析, 色谱法, 高效液相, 癌基因
摘要：目的分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传性突变特点.方法收集整理符合中国人HNPCC诊断标准的31个家系资料,应用PCR及变性高效液相色谱分析(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查hMLH1和hMSH2基因的突变,对DHPLC图形异常的样本进行测序.结果31个家系中共发生136例次恶性肿瘤(多原发肿瘤14例),其中结直肠癌106例次,占所有肿瘤患者的77.9%,诊断年龄均数为48.6±29.0岁;胃癌14例.肿瘤先证者中共检出分属于17个不同家系的23个碱基变异位点,经DNA序列分析,证实10个家系存在10个不同的碱基突变(10/31,32.9%),其中3个为同义突变未引起蛋白质序列的改变,另外7个为病理性改变,分别为错义突变、无义突变、移码突变.这10个突变中7个位点为首次报道.外显子区检测到5个已知SNP,内含子区检测到8个碱基改变.结论(1)符合中国人HNPCC标准家系约有1/3可检出hMLH1、hMSH2基因遗传性种系突变.(2)中国人HNPCC家系以左半结肠癌和直肠癌多见.
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