期刊简介
本刊是中华外科学会会刊，创刊于1985年，是由中华医学会主办，北京大学人民医院承办的普通外科高级专业刊物，本刊的读者是全国广大高中级普通外科医师、医学院校教师、科研人员、大学生、研究生等。中华普通外科杂志的栏目有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、经验交流、病例报告、讲座、综述、评论、争鸣园地、临床病例讨论等，不定期发布消息、会议征文、科研讨论会纪要，国内外其他学术活动消息等。
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首页>中华普通外科杂志
- 杂志名称：中华普通外科杂志
- 主管单位：普外临床
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-3855/R
- 国内刊号：11-3855/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
ER-α基因多态性与无BRCA1/2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌的关系
宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏
关键词：乳腺肿瘤, 雌激素受体α, 疾病遗传易感性, 多态现象, 遗传
摘要：目的 探讨ER-α基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性在上海地区无BRCA1/BRCA2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法 对113例无BRCA1/2突变的家族性/早发性乳腺癌患者和113例正常对照者进行ER-α基因2号内含子的聚合酶链反应扩增,随后进行DNA直接测序鉴定PvuⅡ和XbaⅠ多态性的基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度OR及95%CI,应用非条件Logistic回归分析计算.结果 113例病例和113例对照均成功进行测序,ER-α基因PvuⅡ多态性的CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为16例(14.2%),58例(51.3%),39例(34.5%);XbaⅠ多态性AA、AG、GG基因型在病例组中的分布频率分别为76例(67.2%),34例(30.1%),3例(2.7%).分别以CC基因型和AA基因型为参照,PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与乳腺癌无明显关联;但在绝经前妇女中,PvuⅡ多态性的C/T基因型提高乳腺癌发病风险达2.1倍(P=0.044);XbaⅠ多态的GG基因型携带者患乳腺癌发病危险降低达9倍(OR=0.11,P=0.058).基因型的联合分析表明,与CC+GG基因型相比,同时携带PvuⅡCT和XbaⅠ AA的绝经前妇女患乳腺癌的发病危险增加达11倍(OR=11.4;95% CI 1.12～116.7),P=0.03.结论 ER-α基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性可能与有遗传倾向乳腺癌的遗传易感性有关,尤其是绝经前发病者(含早发性).
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