期刊简介

本刊是中华外科学会会刊,创刊于1985年,是由中华医学会主办,北京大学人民医院承办的普通外科高级专业刊物,本刊的读者是全国广大高中级普通外科医师、医学院校教师、科研人员、大学生、研究生等。中华普通外科杂志的栏目有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、经验交流、病例报告、讲座、综述、评论、争鸣园地、临床病例讨论等,不定期发布消息、会议征文、科研讨论会纪要,国内外其他学术活动消息等。

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  • 杂志名称:中华普通外科杂志
  • 主管单位:普外临床
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:11-3855/R
  • 国内刊号:11-3855/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中华普通外科杂志2002年第12期

遗传性非息肉病性结肠直肠癌的家系和临床研究

刘合代

关键词:结肠直肠肿瘤, 遗传性非息肉性, 染色体脆性
摘要:目的探索遗传性非息肉病性结肠直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家族成员的发病规律和临床特征,寻求简单、有效的筛查和防治方法. 方法调查家族史,分析9例成员的染色体脆性部位(fragile site, FS)和 11例患者的临床资料. 结果先证者祖父两次婚配,祖父母子孙发病接近1/2 ,5例祖父母后代和5例HNPCC患者FS检出率均为80%(4/5),总检出率为56%(5/9).HNPCC患者11人共发生15例次癌, Lynch综合症Ⅱ型和多原发癌各3例,占27%(3/11),同时性癌1例;病理检查显示11例次均为腺癌.手术后5年生存率88%(7/8),有3例次已生存10年以上. 结论 (1)该家族呈常染色体显性遗传;(2)及早发现并经腹手术治疗效果好;(3)FS的高检出率方便了发病的预测和筛查,有助于早期诊断.